Anomalías congénitas del nervio óptico

 

¿Qué son?

El nervio óptico es el nervio encargado de transmitir la información visual desde el ojo hasta el cerebro.

 

Las anomalías congénitas del nervio óptico comprenden un grupo heterogéneo de entidades con unas características oftalmoscópicas particulares y en algunas de ellas, asociaciones sistémicas frecuentes. El diagnóstico correcto y temprano permite solicitar las exploraciones complementarias necesarias y realizar un seguimiento o tratamiento apropiado para estos pacientes.

 

Síntomas

Desde el punto de vista clínico, existen una serie de características o síntomas generales que comparten estas anomalías. Las anomalías congénitas del nervio óptico pueden cursar asintomáticas o bien producir síntomas. La mayoría de pacientes afectados suelen presentar en la infancia baja visión. Los defectos de refracción (graduación) son habituales y algunos casos se pueden producir desprendimientos de retina serosos.

 

En los casos bilaterales los pacientes pueden tener nistagmus (movimientos incontrolados de los ojos), y en los casos unilaterales estrabismo.

 

Algunas anomalías congénitas del nervio óptico se asocian a malformaciones del sistema nervioso central, mientras que otras pueden acompañarse de malformaciones sistémicas, por lo que es preciso un buen diagnóstico diferencial.

 

Causas

El origen de las malformaciones oculares y de las anomalías del nervio óptico en concreto, es complejo e incluye factores ambientales y genéticos. Las causas ambientales pueden relacionarse con factores teratógenos como agentes químicos, biológicos (infecciones) o físicos, que alteran el desarrollo del ojo durante el embarazo. Se considera que la causa más frecuente de las anomalías oculares congénitas es de tipo multifactorial, donde una combinación de factores genéticos y ambientales da lugar a la malformación.

 

Las causas de origen genético pueden tener riesgo de repetirse en los hijos de los pacientes afectos. Es por ello que la identificación de las malformaciones es de gran importancia para el manejo de las familias de pacientes afectados.

 

Tipos

Aplasia papilar

Es una anomalía extraordinariamente rara, habitualmente unilateral (en un solo ojo), que se caracteriza por la ausencia de fibras nerviosas, de células ganglionares y de vasos centrales en la retina.

Los pacientes afectos presentan una agudeza visual de “no percepción luminosa” (no ven por el ojo afecto).

 

Hipoplasia papilar

Se trata de una anomalía bilateral en el 70% de los casos y es más frecuente entre varones. La papila en estos casos es más pequeña de lo normal. Además, es característico el signo del doble anillo, consistente en un halo blanco-amarillento con borde pigmentado que rodea la papila.

 

La agudeza visual de estos pacientes es variable y es frecuente la presencia de defectos refractivos altos, sobre todo astigmatismo.

 

La hipoplasia del nervio óptico se puede presentar asociada a distintas malformaciones oculares, como el microftalmos, blefarofimosis, parálisis oculomotoras y asimismo se puede acompañar de malformaciones sistémicas y del sistema nervioso central. La displasia septo-óptum pellucidum, la atrofia o agenesia del cuerpo calloso, displasia del tercer ventrículo e hipopituitarismo.

 

Síndrome de disversión papilar (disco óptico oblicuo)

Es una anomalía no hereditaria y bilateral que afecta al 1-2% de la población.

 

En estos casos la papila presenta un aspecto oval. Esta configuración papilar se acompaña de situs inversus de los vasos retinianos.

 

Es importante tener en cuenta que las papilas oblicuas nos van a ocasionar defectos en el campo visual.

Coloboma de papila.

 

Esta anomalía congénita tiene una incidencia muy baja en la población general. Es bilateral en un 50% de los casos. La mayoría de los casos son de presentación esporádica o de herencia autosómica dominante.

 

La agudeza visual suele estar bastante disminuida (dependiendo del tamaño de la lesión e integridad del haz papilomacular) y es difícil de predecir en base a al aspecto del disco óptico.

 

Anomalía de Morning Glory

Es una afección de presentación habitualmente esporádica y unilateral. Es más frecuente en mujeres. La agudeza visual suele ser inferior a 0,1, aunque puede haber pacientes con mejor visión, y con frecuencia se asocia a un astigmatismo miópico.

 

Esta anomalía recibe el nombre de “morning glory” por presentar una imagen oftalmoscópica similar a la flor “ipomoea purpurea o morning glory”.

 

Estafiloma peripapilar

Se trata de una anomalía escleral primaria. Habitualmente es unilateral. La papila es normal y se encuentra en el fondo de una profunda excavación. La agudeza visual normalmente está muy reducida. Esta anomalía no suele acompañarse de malformaciones a otros niveles.

 

Persistencia de fibras de mielina

La presencia anómala de estas fibras de mielina, suele ser una entidad clínica benigna y estable. Se trata de un fenómeno bilateral en el 17-20% de los casos (aunque de forma asimétrica). Aparecen con un aspecto de placas blanquecinas de aspecto plumoso, que ocultan los vasos retinianos.

 

La agudeza visual suele ser normal, y el campo visual puede encontrarse alterado en relación con los parches de mielina.

Drusas papilares

Las drusas peripapilares son acúmulos granulares blanco-amarillentos. Están presentes en el 0,2-2% de la población. En el 70-80% de los casos es una anomalía bilateral. La mayoría de casos son asintomáticos, aunque existen algunos pacientes con crisis de oscurecimiento visual de corta duración que ceden espontáneamente. Las drusas papilares pueden presentar anomalías vasculares asociadas, por lo que es importante su estudio y correcto diagnóstico oftalmológico.

 

Prevención

Al tratarse de entidades congénitas no es posible su prevención propiamente dicha, sin embargo, es importante remarcar la necesidad de un diagnóstico correcto y precoz. Hoy en día se realizan estudios genéticos en los pacientes y familias afectos.

 

Tratamientos

En algunas anomalías congénitas del nervio óptico se producen asociaciones sistémicas frecuentes. El diagnóstico correcto y temprano permite solicitar las exploraciones complementarias necesarias y realizar un seguimiento o tratamiento apropiado para estos pacientes. Por ejemplo, ante un cuadro de hipoplasia del nervio óptico, hay que descartar la presencia de una displasia septo-óptica realizando una resonancia magnética cerebral a los pacientes, y si procede una terapia sustitutiva con hormona de crecimiento.